Жительница Ростова с редким генетическим синдромом смогла родить ребёнка, сообщается в официальном Instagram НИИАП. Этого удалось достичь благодаря применению высокотехнологической врачебной помощи.
Как рассказали в НИИАП, история началась ещё в 1999 году, когда 18-летная девушка с диагнозом «синдром дисгенезии гонад» была направлена своим гинекологом на операцию в институт.
«Синдром можно кратко охарактеризовать как женский фенотип при мужском генотипе. Это врождённое заболевание, которое возникает вследствие сбоя в хромосомах. Внешне пациент выглядит как девушка (женский фенотип), но при исследовании полового хроматина определяются X и Y хромосомы, то есть мужской кариотип. Данную патологию также часто называют инверсией пола. Частота встречаемости этого синдрома 1 на 10000 новорождённых. Синдром выявляется при задержанном половом созревании и отсутствии менструаций», — рассказали в НИИАП.
Спустя 20 лет после операции женщина вернулась в институт, но уже с другой проблемой — невозможностью зачать. При этом с её заболеванием этого сделать и так практически невозможно. Однако медикам при помощи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) удалось добиться беременности, пусть без проблем и не обошлось.
«С ранних сроков беременность протекала с выраженными осложнениями. Профессионализм врачей, слаженная и командная работа акушеров-гинекологов, врачей УЗИ-диагностики, специалистов смежных специальностей позволили продлить беременность до 35,4 недель.
В 35-36 недель пациентка была экстренно прооперирована. На свет появилась девочка. Была реабилитация ребёнка в педиатрическом отделении», — рассказали в НИИАП.
Добавим, что несколько месяцев назад в институте была и другая необычная пациентка — беременная первенцем 61-летняя женщина. В НИИАП она обратилась уже на 28 неделе беременности. Процесс протекал трудно, с угрозой как для матери, так и для ребёнка. Однако в итоге всё закончилось хорошо — на свет появилась девочка весом 2200 граммов и ростом 46 сантиметров. После реабилитации мать с ребёнком были выписаны домой.